基因诊断是在基因水平上对疾病作出的病因诊断这种诊断方法、首先是获得基因组DNA、亦即对DNA的分离与纯化、继之再对DNA进行检测检测DNA的技术有PCR技术、核酸杂交技术、PCR与核酸杂交相结合的传统的诊断方法是以疾病的表型改变为基础、但是表型的改变在很多情况下不是特殊的、出现的时间往往也较晚、因而有时造成不能明确诊断而延误病情的治疗然而、疾病的表型改变是以基因改变为基础的、所以基因诊断不仅能对某些疾病作出确切诊断、而且能作出无症状前的诊断目前、基因诊断对遗传性疾病能明确其发病基因的定位、缺陷的类别和程度；对遗传相关性疾病或有遗传倾向的疾病、通过相关基因的连锁分析达到辅助诊断的目的；对病原微生物和寄生虫引起的传染病、可以诊断是否仍带有病原体；对人类白细胞抗原(HLA)作基因分型、为器官移植的组织配型提供科学根据等另外、基因诊断也可用于水、土、大气、食物等是否被病原体污染的监测；通过检测人类基因的多态性作亲缘鉴定、公检法的个人认定、性别鉴定和种属鉴定
