1、孕前检查查染色体是通过静脉抽血检查的。在孕前3个月，月经刚刚干净的时候进行检查。用来检查是否有染色体异常和遗传性疾病。如果有过反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家庭史，医生可能会安排进行一次染色体检测。染色体检测能预测生育染色体病后代的风险，及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常，以采取积极有效的干预措施。
2、染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常也称染色体发育不全。染色体异常，即染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等；结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变。
