肢端肥大症的主要特点是外貌粗陋，手足粗大。正常人相貌虽然各不相同，但从头到脚都长得很匀称，各部位比例大小协调。患肢端肥大症后，头、手和足部的体积渐渐增大。面容变得粗陋，脸长，双侧颧弓隆起，下领前伸，鼻子宽大，嘴唇肥厚，舌头肥大，牙齿稀疏，下门齿处于上门齿之前，影响咀嚼功能。皮肤增厚、变粗，油脂多。因舌大，喉头增大，声带变厚变长，致使口齿不清，发音低沉。胸廓增大，前后径增大，呈捅状。骨关节增生可引起背部和四肢关节疼痛。肌肉肥大，早期肌力大于常人。肿瘤压迫局部而致头痛，视力、视野受损。除躯体四肢之外，病人的全身脏器皆有增生肥大。心血管系统主要变化有高血压，心脏肥大，心肌重量增加，部分病人出现心功能不全，肾脏、肝脏、肺均增大。
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