先天性心脏病的发病，跟遗传、母体因素和环境因素有很大的关系。首先，引起胎儿先天性心脏病的原因是遗传因素，有一些先天性心脏病跟基因缺陷有关，比如21-三体综合征的患儿、18-三体综合征的患儿往往合并有先天性心脏病，也有一些先天性心脏病是由单基因或者多基因遗传缺陷导致的，比如马凡氏综合征等等。另外，母体因素也占先天性心脏病原因中的很大比例，比如母亲在孕早期的时候出现病毒感染，如果合并有风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎等病毒感染，都可以导致胎儿心脏发育的异常。还有的母亲在孕期患有代谢性疾病，比如糖尿病、甲状腺功能低下等等，都可以导致胎儿先天性心脏病的发病率升高。
另外，如果孕妇在早期的时候接触了放射性的有害的化学物质或者服用了某些药物，比如抗癌药物、抗癫痫药物等等，也可以导致先天性心脏病的发病率升高，或者是母亲缺乏叶酸等营养物质也可以导致出现胎儿并发心脏病。大多数的先天性心脏病的病因不能完全确定，多数是胎儿遗传因素和周围环境互相作用的结果。所以，我们要做好孕妇的保健工作，避免孕早期的病毒感染、避免接触发病因素、保持健康的生活方式，这些都可以起到预防先天性心脏病发生的作用。
