历史
胃肠间质瘤(GIST)显微镜下表现与平滑肌瘤相似，过去往往诊断为平滑肌瘤或平滑肌肉瘤。20世纪70年代电子显微镜和80年代免疫组化技术相继问世，人们才对GIST有了进一步的认识。1983年，美国纽约州立大学的病理专家Mazur和Clark首先提出GIST的概念。
临床特点
GIST属于消化道间叶性肿瘤，多呈CD117免疫组化染色阳性。可发生于各年龄段，高峰年龄为50-70岁。发病年龄越小，恶性可能性越大。男女均可发病。按照其在胃肠道发生率的高低排序依次为胃空肠回肠十二指肠直肠结肠。
GIST的症状与肿瘤的部位、大小和生长方式有关。最常见的症状是腹部隐痛不适，也可表现为溃疡或血便，其它少见症状有消化不良、食欲不振、体重下降、恶心、肠梗阻等。部分病人可无任何症状。也可毫无任何症状或体征而在体检偶尔发现。低位直肠的GIST通过肛门指诊检查可触及。
病因
c-kit属于原癌基因。在GIST中，c-kit基因发生功能获得性突变，在免疫组化上表达特殊的CD117/KIT抗体(c-kit原癌基因相关蛋白)。突变后细胞抗凋亡机制失效，促使肿瘤细胞快速生长。在GIST中，有一小部分检测不出C-kit基因的突变。研究发现：PDGFR-α突变也是GIST发生的一个重要病因。
GIST的手术适应症
对于病变局限和最大直径≥2cm，原则上应手术行完整切除。难以完全切除的GlST，可经新辅助靶向治疗待肿瘤缩小后切除。对于最大直径2cm的肿瘤，目前尚未完全达成共识。如果病变并发出血、梗阻或穿孔时，也可以考虑手术。根据切除术后危险度分级决定是否行辅助治疗。
(见下表)
原发GIST切除术后危险度分级
手术原则
术中要保证肿瘤包膜的完整。间质瘤瘤体脆弱，破溃后可能发生肿瘤种植和转移，严重影响预后。如果肿瘤侵及邻近组织和器官，则应将瘤体连同受侵和粘连的组织与器官一并整块切除。GIST很少发生淋巴结转移，除非有明确淋巴结转移迹象，否则不必常规清扫。
由于解剖及生理方面的问题，直肠间质瘤有其特殊之处。直肠间质瘤术中剥离面广、影响神经，导致术后排便及排尿困难。对于较小的直肠间质瘤，可在保证R0切除的前提下行局部切除。随着近年来靶向药如甲磺酸伊马替尼的引入及应用，根据NCCN指南及ESMO指南，认为只要功能可能会受到影响，就需先行药物治疗，再进行保留功能的手术。
