三个月宝宝染色体异常的症状不同畸形病儿各具特征外，共同的表型有出生体重低、生长发育迟缓、智力障碍、面容特殊、肢体畸形、生殖器官发育不良、皮纹改变等异常，这些共同特征可作为临床诊断染色体畸变疾病的线索。
染色体是基因的载体，全套父源或母源23条染色体，按一定的分布和顺序排列着人类全部基因，许多染色体上至少有上千种基因，染色体一旦发生畸变，会使许多基因受累造成畸变，涉及的基因增多、减少、断裂、损伤和位置变动，影响了受累基因的表达，从而引起机体多种系统器官的形态结构和功能的异常，因此染色体畸变造成的疾病，多表现为多发畸形和功能障碍，呈综合征。畸变累积的染色体片段越大，受累基因越多，病症越严重，严重者多致死。
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