原发性噬血细胞综合征是遗传导致的吗？

原发性噬血细胞综合征是遗传导致的吗？

目前认为原发性噬血细胞综合征是基因本身出了问题导致的，与遗传有明确的相关性。有人疑惑，后天的基因改变是否有可能导致噬血细胞综合征的发生呢？理论上存在这种可能性，但是目前并没有明确的认识和诊断。

此外，很多人疑惑，没有家族遗传史是否就不是原发噬血细胞综合征？答案是否定的。实际上，近亲结婚可以导致下一代患原发性噬血细胞综合征。因为很多家人携带有问题的基因，当近亲结婚时就会出现基因纯合突变（即一对等位基因都存在突变，如AA或aa型），也就是说，近亲结婚会把杂和突变（等位基因中只有其中一个基因出现突变，如Aa型）变成纯合突变，爸爸携带有问题的基因妈妈也携带有问题的基因，最后全部传给孩子。结果可能爸爸、妈妈以及家里其他人都没发病，但是孩子患有原发性噬血细胞综合征。因此，近亲结婚是询问噬血细胞综合征家族史中一个很重要的问题。现在我们血液科已经有两个病人，就是通过了解父母是近亲结婚诊断出原发性噬血细胞综合征。

如果说第一胎宝宝患了噬血细胞综合征，二胎也会得这个病吗？

理论上存在这种可能性，但二胎不一定都会患病，需要做基因筛查来判断。