脂肪瘤＼脂肪瘤病＼变形综合征：诊断与治疗

什么是脂肪瘤？

人体脂肪瘤(lipoma)是发生于脂肪组织的一种良性肿瘤，瘤周有一层薄的结缔组织包囊形成包膜，在瘤体内部又有被结缔组织束分成脂肪叶，再被化为微型叶，再被分成正常脂肪细胞团。有的脂肪瘤在结构上除大量脂肪组织外，还含有较多结缔组织或血管，即形成复杂的脂肪瘤，如：血管脂肪瘤、纤维脂肪瘤、肌肉脂肪瘤。全身任何部位的脂肪组织均可发生，最多见于皮下脂肪层，极少数病例可以恶变。临床上常见发生于肩、背和臀部的皮肤下面，体积较大时需要手术治疗。是特别常见的良性肿瘤，多见于中年人(40～60岁)。

全身广泛存在的脂肪瘤叫多发性脂肪瘤，又叫疼痛性脂肪瘤（Dercum病），痛性肥胖病，多见于妇女，往往伴有全身肥胖，临床表现为脂肪沉积性斑块，有自发痛或触痛。

多形性脂肪瘤少见，好发于中年以上男性。多发于肩和颈部，直径1～13cm，生长缓慢，少数近期生长加速。病理表现：肿瘤组织境界清楚，瘤细胞具有高度多形性，虽见成熟脂肪细胞区，大多数脂肪细胞大小不一，约半数瘤内见脂肪母细胞或空泡化细胞，存在于少量黏液性间质中，其中有大量致密、交错的胶原束。瘤细胞内可有多个重叠核，或排列成花瓣形巨细胞。核内染色体分裂象少见，无坏死组织。

治疗：任何脂肪瘤的主要治疗方法 是外科手术，以力求完整切除为主。界限清楚的较大肿瘤

脂肪瘤病

一、定义

脂肪瘤多部位多层次弥漫性生长，则叫脂肪瘤病（lipomatosis）。在各种脂肪瘤病的病人中，脂肪在某一部位大量沉积，各种形式的脂肪瘤病大体表现相似。病变黄色脂肪组织聚集，与正常脂肪外观相同，所不同的是累及部位和脂肪浸润弥漫程度不相同。所有不同类型的脂肪瘤病的组织形态学特征都相同，包含呈小叶或片状分布的成熟脂肪细胞，有时呈弥散生长，有的可以浸润到骨骼肌等其它组织中。盆腔脂肪瘤病中膀胱和直肠周围脂肪组织弥漫过度增生。腹腔内脂肪瘤组织大量增生可造成脏器移位，盆腔脂肪瘤病患者可以有尿频、会阴痛、便秘和腹背部疼痛，最后可能导致肠梗阻和肾积水。

二、病原学

脂肪瘤病的发病机理还不很清楚。线粒体基因的突变可能与对称性脂肪瘤病有关。HIV性脂肪代谢障碍和对称性脂肪瘤病十分相似，表明发病机理也可能是由HIV治疗药物引起的线粒体DNA损伤。

三、脂肪瘤病类型

1、先天性弥漫性脂肪瘤病：

出生后即发现脂肪瘤，多发而且弥漫，常见于一侧肢体或部分指、趾节。肿瘤随年龄增长而长大，边界不清，质软。先天性弥漫性脂肪瘤病可以累及躯干、一个肢体的大部分、头颈、腹部、盆腔和肠道，可能合并巨肢、巨指/趾。可并发弥漫性静脉性血管瘤或肌组织增生和骨肥大，与广泛性血管瘤或神经纤维瘤共同构成巨肢畸形，有时因肢体本身的不适或过重，需要截肢。

2、良性对称性脂肪瘤病（BSL）：又称Madelung,’s病、Launois-Bensaude病、多发对称性脂肪瘤病、肥颈综合征、后天性弥漫性脂肪瘤病等,最早由Brodie于1846年报道,1888年Madelung作了详尽的描述,1898年Launo和Bensaude进一步描述了该病，并把该病定义为多发性对称性脂肪过多症，是一种临床上罕见的良性疾病。对称性脂肪瘤病，颈、腋窝、腹股沟、股或其它部位脂肪组织呈限局性或弥漫性增生，形成斑块，分布对称。对称性脂肪瘤病中脂肪在身体上半部弥漫沉积，尤其是颈部。在对称性脂肪瘤病患者中可以出现周围神经和中枢神经系统的病变。在颈部脂肪弥漫沉积的病人可以出现喉部阻塞和腔静脉压迫是，或因颈部弥漫性脂肪瘤脂肪堆积以及颈部运动困难，甚至可影响唿吸。良性对称性脂肪瘤病重要病理改变：脂肪细胞比正常脂肪细胞小，体积相对一致。

一般病理改变：无包膜，脂肪细胞比正常脂肪细胞小，体积相对一致。

临床特点：对称分布于颈部、肩部、胸部、腹部、腹股沟或臀部的皮下组织中，位置可以很深。通常无自觉症状。可压迫气道和重要器官，这种情况常见于成年男性（20岁~52岁），可以是家族性的。

3、家族性脂肪瘤病：体表多发性脂肪瘤有家族倾向，亦称家族性脂肪瘤病。与遗传有关，肿瘤多发，可多达数百个，一般较小，常在皮下，尚可伴发中枢神经系统疾病。

4、类固醇性脂肪瘤病： 脂肪在面部、胸骨区和肩部（水牛肩）大量沉积。

HIV性脂肪瘤病中脂肪代谢障碍中有内脏脂肪沉积、乳腺肥大、宫颈脂肪垫形成、高脂血症和胰岛素抵抗，也有面部和四肢脂肪消耗。

5、疼痛性脂肪瘤病： 又名Dercum病，多见于妇女，往往伴有全身肥胖，临床表现为脂肪沉积性斑块，有自发痛或触痛。

四、脂肪瘤病的流行病学特点

弥漫性脂肪瘤病通常出现在2岁以下的个体，但成人也可以发生。盆腔脂肪瘤病最常见于黑人男性，发病年龄在9~80岁之间。对称性脂肪瘤病常见于地中海血统的中年男性。许多病人有肝病和过量摄入酒精的病史。在使用激素治疗或内源性肾上腺皮质激素生成过多的病人中可以出现类固醇性脂肪瘤病。在接受蛋白酶抑制剂治疗的AIDS病人中常见HIV性脂肪代谢障碍，在其它形式的抗病毒治疗中也可以见到。后天性弥漫性脂肪瘤病中，对称性脂肪瘤病中脂肪在身体上半部弥漫沉积，尤其是颈部。盆腔脂肪瘤病中膀胱和直肠周围脂肪组织弥漫过度增生。类固醇性脂肪瘤病中脂肪在面部、胸骨区和肩部（水牛肩）大量沉积。HIV性脂肪代谢障碍中有内脏脂肪沉积、乳腺肥大、宫颈脂肪垫形成、高脂血症和胰岛素抵抗，也有面部和四肢脂肪消耗。

五、免疫表型

和正常脂肪一样，脂肪组织Vimentin和S-100阳性。

六、治疗

治疗方法主要是手术切除。分为常规手术切除和微创吸脂切除。

七、预后因素

所有特发性脂肪瘤病在手术后都有局部复发倾向。治疗方法是手术去除多余脂肪。颈部大量脂肪沉积有可能引起喉部阻塞导致死亡。类固醇性脂肪瘤病中的脂肪可以在激素水平下降后复原。已经有实验性药物（如重组生长激素）用于HIV性脂肪代谢障碍的治疗。