下午的时候,从门外走进来一位个子不高,有些消瘦的男病人,由他的太太陪同,带这个两岁左右的小孩过来看诊,坐下来之后, 他说,是通过小陈介绍过来的,我想起来了,前几天,小陈和我说过,她的一位朋友有肝硬化,想让我亲自看看!
接过患者递过来的其他医院的检查结果,一边仔细阅读,一边详细询问他的患病经过。他说:“也不知道从什么时间开始害病的,去年,曾经在某三甲医院就诊,在那里住院治疗,那里的医生诊断为肝化”。然后问他:“你是什么原因引起的肝硬化?有过乙肝吗?有没有输血献血和手术史?有没有丙肝史?”,患者说都没有!接着继续阅读患者带来的检查结果,显示他的甲肝,乙肝,丙肝,戊肝病毒,非嗜肝病毒都是阴性。胃镜显示食管静脉轻度曲张,血常规显示白细胞减少,血小板减少,肝功能有异常。根据肝功能减退症状群,门脉高压症状群,脾亢,这个患者的肝硬化诊断应该可以确立!
按照临床思维,肝硬化的原因包括:
1、病毒性肝炎;
2、酒精性肝病;
3、药物和毒素;
4、脂肪肝和营养不良;
5、寄生虫病;
6、循环障碍;
7、遗传和代谢性疾病;
8、自身免疫性疾病;
9、不明原因的隐源性肝硬化。
对照这些原因,那家患者住院治疗的大医院还缺少了什么没有考虑?那家医院没有排除遗传代谢病,没有排除自身免疫病,也可能没有排除循环性疾病,所以,我仔细询问患者有没有锥体外系的表现,和家族史,这患者并没有特殊的表现!因为曾经见过六十多岁的患者还是肝豆状核变性的先例,还真的不敢排除这个患者。所以就给患者开了眼科会诊查K_F环,彩超查肝胆胰脾和肝静脉,下腔静脉血管检查。还开了自免肝抗体检查。
不到下班的时间,患者回来了,眼科检查发现可疑KF环阳性,这个患者很可能就是肝豆状核变性,一种铜代谢障碍性遗传疾病,患者还需要进一步检查血清铜,铜蓝蛋白,大脑磁共振,尿铜等检查。如果确诊,他就可以使用针对性驱铜治疗和无铜饮食,同时,也建议他们给他们的两个孩子检查,万一有遗传,赶在发病之前给孩子无铜饮食,并且针对性使用驱铜药物青霉胺,就可以预防孩子发展成肝硬化!
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