胚胎时期一侧生肾组织和输尿管芽生长障碍引起不发育或者发育不充分，病侧肾缺如或者肾发育不良，则出现健侧孤立肾。如果孤立肾功能良好，不会出现症状，常偶然发现。若X线见一侧肾阴影增大，对侧肾缺如，膀胱镜检仅见一个输尿管管口，对侧肾发育不全，可致腰痛、高血压等。
病因机制中，单侧肾缺如由一侧肾组织或输尿管芽不发育所引起，多见于男性。男性单侧肾不发育常伴有单侧睾丸发育不良或缺如，女性则常合并单侧卵巢、输卵管缺如或发育不良等。单侧肾缺如严重性在于当孤立肾病变或受到外伤后，因不了解患者只有一个肾而轻易实行肾切除，因此进行肾切除手术前必须查明对侧肾情况。
孤立肾患者由于失去健肾代偿，局部结石成分浓度相对较高，发生结石和梗阻机会明显高于正常人，容易出现梗阻而引起尿路感染和肾功能损害。
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