女孩矮小是否可能存在先天缺陷

一天专科走进来一对母女，俩人满面愁容，等其他人都走后，妈妈才低声地说：“陈大夫，俺是大老远来的，孩子今年已经17岁了，一点儿没有发育，到好多家医院看过，都说孩子长大后没有生育能力，您再给俺看看，还有啥好办法没有？”。说着，她从一个纸袋子里拿出一摞儿化验单，递给陈大夫。

原来她的孩子患的是一种染色体病，医学上称为特氏(Turner)综合征，又叫卵巢发育不全症。是一种先天性染色体异常所致的疾病，此病只发生在女孩。患这种病的孩子，除了身材矮小外，有的外观上会有异常表现，比如有颈蹼、发际低、肘外翻、多痣等特点，有的外表和正常人一样，无法区分，必须查染色体才能鉴别出来。除了身材矮小外，因缺了一条X染色体，子宫和卵巢发育幼稚，不能形成生殖细胞，外生殖器也不发育，缺乏第二性征，成年后一般都没有生育能力。

陈医生说，此病并不少见，每2000―2500个活产女婴中就有一个发病。由于这种病不被大家认识，很多家长认为孩子也就是个子矮，不影响吃，不影响喝，不重视，也不来就医，尤其是一些贫困的偏远地区，传统思想重，觉得女孩长不高一样可以嫁人，等孩子到了17、8岁，发现不发育才着急到医院看，错过了最佳时机，影响了孩子的治疗效果。

陈医生提醒大家，造成孩子身材矮小的原因很多，除了如生长激素缺乏症、性早熟、小于胎龄儿、特发性矮小等常见原因外，还有一些骨发育异常、肿瘤、染色体及代谢性疾病等，病因复杂，必须要做相应的检查，才能明确诊断和正确治疗。而对于身材矮小的女孩，还应注意查染色体以排除Turner综合征。