唐氏综合症是什么

唐氏综合征称先天愚型，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。有些患儿在胎儿早期即夭折流产。

唐氏综合征其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等发育畸形。21三体综合征患病几率高低与人种、生活水准等没有直接联系，是最常见的染色体变异。高龄初产妇会增加唐氏儿的发生几率，孩子大多数为严重智能障碍，智力比正常人低，所以唐氏综合征也叫先天愚型，除智力障碍外有明显的特殊面容，常合并先天性心脏病等。

正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合征患者有3条21号染色体，比常人多出一条21号染色体，是一种染色体病，也有部分患儿虽然染色体总数正常，但为异位型，也会出现类似的表现，还有少部分患儿为嵌合型，也就是一部分细胞染色体正常，一部分细胞染色体异常，为21三体，根据异常细胞数占的比例表现轻重不等，所以唐氏综合征也称为21三体综合征。唐氏综合征患者的生活能力低下，寿命短，平均存活的年龄都不高。

目前在孕妇停经16~20周可以通过检查外周静脉血来初步筛查判断是否唐氏综合征高危人群，35岁以上建议无创DNA或是羊水穿刺，可以有效降低唐氏儿的出生。