先天性巨结肠

先天性巨结肠(无神经节细胞症)是小儿外科最常见的消化道畸形之一，以便秘为特点，病变肠段神经节细胞缺失，发生率较高，约1：5000，男稍高于女，有家族性发病倾向，近10年来，随手术技术的改进及围手术期监护、治疗水平的迅速提高，病死率明显下降。在我国众多大中城市都普遍可以开展此类手术。

临床表现典型的临床表现为间断或进行性腹胀、排便困难，严重时出现不全肠梗阻表现，长时间不能正常进食又导致水电解质失衡，合并肠炎后会发生局部及全身感染中毒性症状，甚至出现巨结肠危象，延误治疗可以因剧烈腹胀造成肠穿孔、腹膜炎、败血症，病情会迅速恶化，最终死亡。

辅助检查△ 腹部x线立位平片：常规检查，可以初步判断的病变部位、病变的严重程度及可能的预后状况。

△ 下消化道钡剂造影检查：有可能造成射线伤害的检查手段，临床上仍在广泛使用，目前也是最重要、最准确的检查手段之一。造影检查可以明确诊断病变的部位、范围，肠管扩张的情况及排钡的情况，同时有助于相关的鉴别诊断。

△ 腹部超声检查： 超声检查近年来发展迅速，已经部分甚至完全替代了传统的造影、断层扫描等大型辅助仪器的诊断功能，超声检查方法简单，设备要求低，客观性强，对身体无害，但要求超声医生应具有丰富的临床经验和一定的外科解剖专业技能，非专科医院及受过极专业训练的超声医生所能做到。今年来，我院通过简单门诊超声检查已经做出了大量准确的临床诊断。

△ 直肠测压检查： 在国外及港台地区使用较为普遍，测压内容为内括约肌松弛反射及肛管各部的压力变化，该方法安全简便，但需要大型昂贵的医疗器械，由于受操作人员主观判断方面的影响，检查结果客观性不强，有一定的误差率，尤其新生儿及小婴儿准确性欠佳。

△ 直肠粘膜活检及酶学检查：临床常用的物理检查及放射学检查手段仍不能准确判断病因者可以考虑进行直肠粘膜活检及酶学检查，该方法准确、客观，诊断可靠，但属有创检查方式，所以在临床工作中常常最后被迫采用。

疾病治疗巨结肠诊断一经确立，应在保证安全的情况下择期手术，否则可使病变肠段所累及的正常肠管发生代偿性病理改变，手术中可能被迫切除而不能再生，此外，延迟手术也必然造成患儿的生长发育明显甚至严重滞后于正常同龄儿童。部分短段和超短段病人可以采用保守治疗的方式。

国内外常用的手术方式、方法很多，但最终的目的都是切除病变痉挛肠段，恢复局部正常肠蠕动，消除腹胀，能够自主排便。结合国内的具体情况(如经济承受能力、传统观念思维等)，手术原则为尽可能一次性手术根治。

△ 改良soave术(经肛门巨结肠根治术)：近十年来，该手术方式已经在全世界普及，由于手术设计更加符合病理生理解剖，手术方法愈发简单安全，术后并发症及后遗症明显减少，使得soave术式被广泛的接受。术中经肛门拖出并切除病变肠管，同时适当切除近端严重扩张、肥厚的“正常”结肠，将结肠断端与齿状线上肛管切缘缝合固定以恢复肠道的通畅性。

△ 一期肠造瘘术： 合并巨结肠危象、部分长段型巨结肠、其他原因无法耐受一次性手术根治的病人应分期手术，先行肠造瘘术，造瘘位置应选择扩张肠段处，通常造瘘术后2月后再行手术根治。

△ 经腹或经腹腔镜微创方法辅助巨结肠根治术：如遇病变痉挛肠管较长或肠管局部粘连严重、结肠系膜较短张力较高等情况，术中肠管继续拖出有困难，可以经腹或腹腔镜辅助结扎切断结肠系膜二级血管以方便肠管拖出根治。

△ Duhamal巨结肠根治术： 传统的手术方式，手术方法相对复杂，需要特殊的金属器械辅助，由于手术设计的缘故而遗留有部分的病变肠壁不能被完全切除，术后并发症及后遗症较多，常有污粪的表现，自主排便稍差，目前已经弃用，国内部分落后城市及地区仍在延用。

△ Thomas术 Rehbein术 Swenson术等： 现在已经很少采用。