什么是先天性神经管缺陷？

神经管缺陷主要包括无脑畸形、脊柱裂和脑疝三种，分别占45%、45%-50%和5%，发病率依地区和国家而不同。美国为0.1%-0.2%，日本为0.12%，我国北方地区发病率较高，为0.1%-0.2%。男女之比为1:1.3。神经管缺陷认为是一种由多因素相互作用引起的疾病，包括遗传因素和非环境因素。90%以上的病例以散发性出现。正常情况下，神经板在妊娠18天形成，神经管约在妊娠第四周关闭。在胚胎早期，外胚层中央部分变厚，随后形成沟状而褶成神经管。遗传或外界因素在神经管形成的过程中影响神经管不能闭合则导致开放性神经管畸形。一般认为，无脑畸形发生在胚胎发育早期3周以内。

临床特征：

1、无脑畸形：是神经管缺陷最严重的一种。由神经管顶部不闭合引起。几乎所有的无脑畸形都在出生后数小时或数天内死亡。

2、脊柱裂：脊柱裂是神经管缺陷中最常见的一种，脊髓脊膜疝和脊膜疝也归属在内，围产期死亡率5%-10%。通常有大小便失禁、脑积水和截瘫。伴有中重度的智力低下。

3、脑疝：较少见。由于神经管靠菱脑部位缺损引起。脑组织向颅外突出，并由封闭性的囊状组织所包裹。多发生严重神经系统症状和智力低下。

治疗：

主要包括：

1、外科手术修复，对轻微的脊柱裂和轻微的脑疝可以通过外科手术修复，通常在20-25周行宫内修补术。

2、脑积水处理，可用脱水药物治疗。

3、控制感染：特别注意对神经中枢系统和生殖泌尿系统感染的治疗和控制。

4、生长发育干预：注意成活患者的生长发育方面的治疗。

5、心理咨询。

预防：

1、产前筛查诊断。

2、超声波诊断：高分辨超声检查可以将大部分的神经管缺陷检测出来。

3、已证明孕前的叶酸服用是降低NTD发生率的有效措施;服用叶酸期间要注意同时补充维生素B12以避免维生素B12缺乏性贫血。