先天性多发性关节挛缩症是因肌肉、关节囊及韧带纤维化，引起以全身多个关节僵直为特征的综合症。先天性多关节挛缩常伴有各种其他先天性异常,文献回顾发现先天性多关节挛缩可伴发脑白质发育不良、无脑回、智能缺陷、垂体异位、周围神经病、先天性眼肌麻痹、先天性青光眼、颞下颌关节僵硬、小颏、颈椎融合、寰枢椎半脱位、脊柱侧弯、并指、短指、结节性硬化。本病的治疗面临许多困难，因受累关节多需要多次手术,术后复发率高，需反复手术。但患儿智商多高于普通儿童，经过有效的治疗之后，可获得惊人的自理能力。因此，医师、家长均应树立信心。治疗目标是增加受累关节运动范围，使患儿能独立或辅助行走，最大可能改善上肢与手的操作能力.先天性多关节挛缩自然病史相对乐观，出生时关节挛缩最严重，在婴幼儿阶段早期进行手法治疗，大多数患儿治疗效果满意。物理治疗应在患儿出生后不久开始，并正确指导家长进行家庭康复训练，包括手法按摩、关节牵伸和被动活动等，并在此过程中增进患儿与父母之间的情感交流，治疗手法要轻柔，避免造成损伤。患儿生后最初的4个月中的治疗是至关重要的，手法治疗能改善关节活动度、保持和加强肌肉生长、减少手术机会和幅度。
病理上可分为神经型和肌肉型两种完全不同的病理改变。在神经型的病理改变中，以骨髓前角细胞消失、变性或细胞体积减小为最重要的特征。还有颈、腰段脊髓变细，脊神经前根数量减少等病理改变。而脊髓后角、侧角，或背根神经节细胞则无异常。脑损害包括大脑发育不全、沟裂形成不完全、侧脑室扩大和皮质Betz细胞减小。这些神经系统病变的严重程度，决定着所支配的肢体肌肉的病理改变。肢体肌肉的体积、色泽、质地可完全正常，抑或体积减小甚则完全消失。显微镜下可见肌纤维数量少、肌纤维直径减少，但横纹多保留。关节软骨初期可完全正常，年长儿童则出现关节软骨破坏，并发生退行性变化。受累关节的关节囊也因纤维化而增厚。肌肉型则无原发性脊髓前角病变，也无大脑及神经运动支的异常。受累的肌肉色泽灰白、质地和纤维组织样硬韧。显微镜下可见受累的肌肉呈现纤维及脂肪变性，粗大与细小的肌纤维杂乱分布，肌内膜纤维成分增多。其关节软骨及关节囊的病理变化与神经型的病变相似。
