什么是瘤源性低磷血症佝偻病（骨软化）？

肿瘤性骨软化佝偻病：又称肿瘤相关性骨软化、瘤源性低血磷性骨软化佝偻病临床特征与低磷维生素D抵抗性佝偻病骨软化类似。它是在1959年由Prader第一次报告的，有一例11岁女孩一年内出现严重的佝偻病和低血磷、高尿磷伴肋骨巨细胞瘤，切除肿瘤后佝偻病痊愈，迄今已报道近百例。相关的肿瘤可发生在成人和儿童，可位于软组织或骨，最常见是中胚层组织的良性肿瘤。

Nuovo等统计372例发现骨肿瘤占56.3％，一半位于长骨，其次是颅骨并包括下颌骨、鼻旁窦、筛窦骨肿瘤；43.05％为软组织肿瘤，多见于下肢，可位于皮肤肿瘤多为良性，有血管瘤、血管肉瘤、纤维血管瘤、骨间充质肿瘤、多发性神经纤维瘤、软骨瘤、巨细胞瘤成骨细胞瘤和非瘤性疾病(纤维发育异常及恶性的多发性骨髓瘤、乳腺癌前列腺癌、燕麦细胞癌等)。肿瘤多数较小平均1～4cm最小为0.5cm，最大可达15cm。

临床特征是原来健康的儿童或成人发生进行的低血磷性佝偻病和骨软化佝偻病和骨软化的放射学特征可能也是进展的。病人表现严重的肌无力，近端肌病，腰背部、胸部肋骨及足部疼痛，可出现骨盆脊柱四肢畸形和病理性骨折。

实验室检查：血钙正常血磷低、尿磷增多、PTH和降钙素正常、25-(0H)D3正常、1，25-(0H)2D3常降低血碱性磷酸酶增加、尿HOP增加，还有报告有氨基酸尿糖尿。佝偻病骨软化和肿瘤表现可同时出现也可相隔数年之久。

佝偻病骨软化表现可早于肿瘤发现l～13年，平均5年，故以往诊断的特发性、散发性的骨软化佝偻病可能有部分病例即为肿瘤性骨软化佝偻病。该病的发病机制目前仍不十分清楚多数学者认为可能是肿瘤释放一种因子或物质直接作用于肾近曲小管，抑制磷的吸收，使血磷降低，尿磷增多。并发现肿瘤细胞的提取物可以直接抑制肾脏的lα-羟化酶的活性，而细胞内的cAMP并不升高，说明这种物质与PTH等不同，不少病例报告也证实有维生素D的异常和25-(OH)D3的减少。

最近研究还显示这类肿瘤的提取物是一种肽类物质，非脂溶性，不耐热可抗胰蛋白水解，分子量在8～25kD，它可以抑制近端肾小管上皮细胞刷状缘上Na-P共转运体重吸收磷，还可改变近端肾小管的功能，从而引起一系列病理改变。总之，对于临床许多肿瘤与佝偻病骨软化发生联系是非常重要的，在诊断低磷抗维生素D佝偻病骨软化时应仔细寻找这种损害。

切除这些肿瘤佝偻病和骨质软化症不需治疗就可以痊愈。在未发现肿瘤时或恶性肿瘤不能切除时，就需同时补充磷和阿法骨化醇，剂量和方法同X连锁家族性低磷血症。