目前临床检测Y染色体缺失，一般都指Y染色体微缺失。所谓微缺失即染色体上无精子因子区域出现部分STS位点缺失。1976年有专家发现6名具有正常男性体型无精症患者，Y染色体长臂远端有部分缺失。因此提出Y染色体长臂非荧光区域存在控制精子发生基因，并命名为无精子因子AZF区域。
Y染色体缺失即指AZF区缺失，AZF区分为A、B、C、D四个区，四个区域中有很多STS位点。任何STS位点缺失都会导致男性无精子症或者少精子症，所以Y染色体缺失后果比较严重。因为没办法通过药物或者手术进行调整，治疗缺失。所以是先天性形成，无法治疗。如果想要孩子，最好做睾丸穿刺，检查睾丸里有无精子，如果睾丸里有精子，通过辅助生殖方法可以生育，如果睾丸里没有精子，可以用其它途径进行辅助生殖。
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