遗传咨询又称遗传商谈、遗传劝告或遗传指导。是指由从事医学遗传的专门人员、医师或计划生育的业务工作者，对遗传病、先天畸形患者及其亲属提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、预防或预后等问题，以及对同胞、子女发病风险进行估计，提出建议和指导，供患者和亲属参考。
需要进行遗传咨询的对象有：
(1)夫妇双方或家系成员有某些遗传性疾病或先天畸形者
(2)曾生育过遗传病患儿的夫妇
(3)不明原因智力低下或先天畸形的父母
(4)有不明原因的习惯性流产、死胎、死产者
(5)原因不明的不育不孕夫妇
(6)35岁以上的高龄孕妇
(7)长期接触不良环境因素的育龄男女
(8)孕期接触不良环境因素及患有某些慢性疾病的孕妇
(9)常规检查或常见遗传病筛查发现异常者
(10)近亲婚配者
