PSP的临床表现有哪些？

PSP的诊断尚缺乏生物学特异性指标，中老年患者，隐匿起病，逐渐出现核上性凝视麻痹，并伴步态不稳，易跌倒及强直少动则需考虑PSP。

具体诊断标准如下：

1、可能是(Possible)PSP，必备的指标：40岁以后起病，逐渐进行性加重①垂直性(上视或下视)核上性麻痹，或②上下扫视变慢和发病1年内出现明显的步态紊乱伴跌倒。①、②具备一项。不存在能解释上述症状的其他疾病。必须排除的指标：近期有脑炎病史，肢体失认现象，复合型感觉缺失，局部额叶或颞顶叶萎缩及与多巴制剂治疗无关的幻觉和妄想，Alzheimer型皮层痴呆(根据NINCDS-ADRA标准，严重的记忆力下降、失语或失认)。

支持的指标：对称性少动或强直，近端比远端重，颈部姿势异常，尤其后伸位，帕金森症状对左旋多巴治疗效果差或无效。按该标准临床诊断可能PSP其敏感性为83％，即首次就诊时83％的病例临床诊断为可能是PSP。但其特异性较差，假阳性率可达17％，适合于描述性的流行病学调查研究或临床观察，即使存在一些假阳性病例，但它几乎包括了所有的PSP病例。

2、基本是(Probable)PSP必备指标：40岁以后起病，慢性进行性加重。垂直性(上或下视)核上性麻痹和发病1年内出现明显的步态紊乱伴跌倒。不存在能解释上述症状的其他疾病。

必须排除的指标：早期出现明显的小脑征或无法解释的自主神经功能障碍(明显的直立性低血压和排尿障碍)，严重的不对称帕金森综合症(如运动减少)，相关结构疾病(如基底节或脑干梗塞、脑叶萎缩)的神经影像学证据。

支持的指标：早期出现吞咽困难和构音障碍。早期出现认知障碍，至少包括下列两项，情感淡漠、抽象思维障碍、言语欠流利、利用或模仿能力下降以及前额释放征。按该标准临床诊断基本是PSP其特异性为100％，但其敏感性仅为50％，即只有一半的病例在首诊时诊断为很可能PSP。适合于治疗学、分析性流行病学调查以及生物学方面的研究。

3、确诊是(definite)PSP，必备的指标：临床上诊断可能是或基本是PSP者，经组织病理学检查证实符合典型病理改变。必须排除的指标：PCR检测证实为Whipple病。

虽然确定了临床诊断指标，但确诊仍以神经病理检查作为最终依据给临床实际工作带来一定的困难。因而将来的研究方向是如何利用辅助检查手段进一步提高PSP的诊断准确率。在这方面已作了大量的工作，如神经心理研究额叶功能障碍；PET检查显示额叶皮层葡萄糖代谢率降低、纹状体D2受体密度减少；电生理检测听觉刺激反应试验；早期眼球运动障碍的记录分析以及利用多导联睡眠描记技术观察快眼球运动睡眠障碍等均有助于PSP的诊断，但其特异性并不高。Yagishita等对PSP患者MRI扫描显示的脑干萎缩和信号改变与病理改变特征之间的联系进行了回顾性研究，其中包括6例PSP、9例PD和6例纹状体黑质变性(SND)MRI检查结果和脑标本。发现在PSP患者中矢状位T1加权像显示有4例中脑前后径缩短。T2加权像显示有4例中脑顶盖和被盖高信号，4例脑桥被盖上部和2例脑桥被盖下部显示高信号，这些信号改变的部位与病理改变相一致，而PD和SND患者均未见到类似改变。认为中脑萎缩以及T2加权像脑干被盖和顶盖弥漫性高信号是PSP MRI检查的特征性改变。笔者认为从PSP病理特点的NFT以及线型网状结构的化学成分研究入手，明确其成分以及基因表达机制，确定其中的特异性成分，而作为外周体液检查特异性诊断标记可能将有助于PSP的早期诊断。