在妊娠16-18周的时候，要对35岁以下的孕妇进行唐氏筛查，唐氏筛查主要的检测目标疾病是21三体综合征，也就是唐氏综合征，18三体综合征以及开放性神经管畸形。检测的生化指标是游离雌三醇、甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素，根据血清生化学的检测结果来判断胎儿患有染色体异常疾病的风险。
如果检测结果超过正常的截断值就诊断为高风险，高风险人群要进行进一步的产前诊断，目前的临床诊断金标准是羊水穿刺染色体核型分析，它对胎儿染色体异常疾病的诊断是非常准确的。但是有些孕妇有羊水穿刺的禁忌症，或者担心羊水穿刺引起流产、出血、感染的风险，也可以选择进行母体外周血胎儿DNA的检测，也就是无创DNA，也可以进一步更准确的筛查染色体异常的发生率。
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