唐氏筛查是指在妊娠16-18周，通过抽取母体外周血，对于胎儿染色体异常的血清生化学检测，主要筛查的指标是18三体综合征、21三体综合征和开放性神经管畸形。如果唐氏筛查检测发现这三项中有一项是高风险，说明胎儿有罹患染色体异常的风险，要进行进一步的产前诊断。目前产前诊断的金标准是羊水穿刺染色体核型分析，这是目前最为准确的诊断指标。但是有些孕妇有羊水穿刺的禁忌症，或者惧怕羊水穿刺引起的流产、感染等风险，还可以选择母体外周血的胎儿DNA检测，这个检测是高级别精确的筛查。如果筛查结果属于高风险，要做进一步的羊水穿刺诊断。
