其实我们都知道正常的男性，染色体是46XY，而女性46X（X），精子都是单倍体形式出现的，比如他是23X或23Y，这样和女性的单倍体卵子23X结合以后，可以生男孩或者女孩。大多人认为染色体正常的，是不是生殖功能正常的，其实是不然的。我们临床有一种最常见疾病，占到我们无精症的人群中10%左右，叫Y染（色）体微缺失的，和正常人是一模一样的，可能有正常的胡须了，阴毛、睾丸体积都是正常的，但是作为患者表现为没有精子，甚至精子很少，就是因为体内有一个Y染（色）体上有一段区域叫AZF区域叫无精子区域，这个区域如果发生丢失，就能导致没有精子或精子很少。这个区域我们临床上也分为3种，分A、B和C，其中A和B缺失临床上我们一般不建议治疗的，但C缺失大部分患者都是有精子，部分基本上是没有精子的患者通过治疗以后也可能有少量精子，这部分也可以通过试管婴儿获取自己的子代。还有临床上，我们发现一些病人的染色体可能是外表正常，但是他的染色体是异常的，比如说像克氏综合征，他比正常的男性多一条X染色体，这个时候他表现为人长得很高的，皮肤白白的，有点像女性化。这个时候我们做个染色体核型分析的时候发现他染色体是47XXY。这种男性临床上一般也是没有生育能力的。还有一种就是染色异常也比较常见，叫47XYY，我们叫超雄综合征，染色体比男性多一条Y染色体，这种男性可能会具有一定的暴力倾向，但这部分男性好在大部分人可能是精子都正常的，甚至是生完小孩以后，都没有发现他是异常的，但也有部分他表现精子很少，甚至没有精子。
