嗜血细胞综合征的简介

嗜血细胞综合征（HPS）又称嗜血细胞性淋巴组织增多症（HLH），1979年由Risdall等首先报道。临床症状表现为发热、肝脾肿大，血细胞减少，生化改变和组织细胞嗜血现象。该综合征分为遗传性和获得性两大类，遗传性主要由于基因突变所致的免疫缺陷，获得性常常继发于感染、肿瘤和自身免疫性疾病等。通常状态下HPS的发病机理主要是由于超炎性反应状态所导致的失控免疫反应和无效免疫反应：机体在各种病原刺激下，淋巴细胞和单核巨噬细胞过度活化并处于失控状态，分泌大量炎性细胞因子，ILC1，IL-6导致发热；活化的巨噬细胞，TNF导致肝功能损害，高甘油三脂血症和凝血障碍；活化的淋巴细胞、组织细胞浸润组织器官导致肝脾长大；TNF-α，TNF-r可抑制造血祖细胞增殖使血细胞生成减少，同时异常增多的噬血细胞引起大量血细胞破坏，最终导致全血细胞减少。该综合征病情凶险，进展迅速，未经及时诊治病员死亡率高。临床诊断主要根据2004年国际组织细胞协会公布的嗜血细胞综合征诊断标准。