进行性肌营养不良是以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早至胎儿期，晚至成人发病，而且进展快慢不一。
常用检查：
①肌酸磷酸激酶(CK)：显著升高。在无症状期即可出现显著升高。
②肌电图：为肌源性损害。
③肌肉活检：提示肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生，肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维，缺乏炎症细胞浸润。Dystrophin免疫组织化学染色呈阴性反应。
④DMD基因检查：DMD基因是人类比较庞大的基因之一，包括79个外显子。基因突变的类型包括缺失、重复和点突变等。
大约65％的Duchenne 肌营养不良和大约85％的Becker型肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子缺失所导致的; 6~10％的Duchenne和Becker肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子重复所导致的。 经典的多重PCR技术可以检测大约98％的基因缺失。 MLPA(multiplex ligation-dependent probe amplification)是目前最常用的方法，可以用于全部外显子缺失和重复的检查。
⑤超声心动和心电图：患儿应定期评估心脏功能，包括超声心动和心电图。
