染色体病主要是由于各种原因引起的染色体数目和或结异常的疾病,由于染色体上基因众多,加上基因的多效性,因此染色体病通常可以涉及到多个器官、系统的形态和功能的异常。
染色体病在临床上表现多种多样,常表现为综合征。染色体病目前没有有效治疗方法,染色体畸变主要包括染色体数目异常和结构异常。染色体病的病因主有以下几个方面,即孕妇的年龄,年龄越大子代发生染色体病的可能性越大,还有物理因素、化学因素以及生物因素。少数的染色体畸变者能够存活到出生,常会引起机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。
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