什么是神经母细胞瘤

一种儿童常见的实质性肿瘤，主要起源于肾上腺，但也可起源于肾上腺外的交感神经的其他部分，包括腹膜后或胸部。约75％的神经母细胞瘤患者在5岁以下。某些患者有家族倾向性。大约65％的肿瘤起源于腹部，15％~20％起源于胸部，其余15％起源于不同的部位例如颈部，骨盆等。原发于中枢神经系统的神经母细胞瘤极少见。许多神经母细胞瘤产生儿茶酚胺，可测得患儿尿中儿茶酚胺分解产物浓度升高。神经节瘤一般发生于成人，是一种充分分化的，良性的，不同于神经母细胞瘤的肿瘤。

症状，体征和诊断

症状和体征取决于肿瘤的部位和病期，如腹部肿块，或由于胸腔肿瘤造成的呼吸困难。偶尔症状和体征是有肿瘤转移而引起，如由于肝转移致肝脏肿大;由于骨转移而骨骼疼痛;或由于骨髓转移致面色苍白(贫血)，皮肤出血点(血小板减少症)和白细胞减少症。可发生肿瘤内出血或坏死，腹部肿瘤可能超过中线。其他少见的转移部位有皮肤和脑。患儿偶尔会表现出类新生物综合征如斜视-眼震颤-肌阵挛，水样泻，或高血压。由于肿瘤直接浸润脊髓也可表现出局部的神经系统缺陷症状。

诊断性检查包括超声波和CT探查原发肿瘤的性质和范围。以下检查用于可评估转移病灶：从多个部位抽取骨髓检查，骨骼探查，骨扫描，CT，有时还可用131I金属碘苯胍扫描。65％的病人，尿香草扁桃酸(VMA)升高;同时伴有高香草酸升高者占90％以上。虽然单次的尿液检查通常已足够，但收集24小时尿液也有价值。当肿瘤切除后，应取部分肿瘤作DNA指数(定量地测定染色体含量)和MYCN原癌基因扩增分析。

鉴别诊断包括Wilms瘤，肾脏肿块，横纹肌肉瘤，肝细胞瘤，白血病以及起源于生殖系统的肿瘤。

预后和治疗

局限性原发性肿瘤的手术切除能提供最好的治愈机会。患儿1岁以下，疾病早期和MYCN原癌基因扩增缺失则预后较好。对大龄患儿(如1岁)和疾病晚期的患儿常需要进行化学治疗。疾病晚期需要使用化疗药物(如长春新碱，环磷酰胺，阿霉素和顺氯氨铂)以及放射治疗。