婴儿痉挛症（West综合征）的临床表现有哪些？

婴儿痉挛症是一种多种原因导致的特异性癫痫性脑病，具有严格的年龄依赖性，以癫痫性痉挛这一惟一的特殊发作形式和EEG（脑电图）广泛的高幅失律为特点。90％的病例在出生后3―12月发病，出生后5月为发病高峰。更为年幼或年长的婴幼儿如果出现类似的表现，则可能是其他疾病需要谨慎。70％的患儿在生后6个月内起病，生后3个月内发病少见。1-3岁之间发病罕见，大约紧占5％。局灶性皮质病变的部位可影响发病年龄。

临床表现

癫痫性痉挛（婴儿痉挛）是WEST综合征的特征性临床表现。

一、癫痫性（婴儿）痉挛

癫痫性痉挛是躯干和肢体突发而短促的（0.2-2秒）强直性收缩，持续时间较肌阵挛慢，但快于强直发作，丛集性出现。癫痫性痉挛可以累及全身肌群，也可累及节段性颈屈肌（点头）、腹肌（轻微的躯干屈曲）或肩部肌肉（耸肩样动作）。肌肉收缩强度通常较大，但也可为轻中度。痉挛后继以长达90秒的运动减少和反应期降低，但在极少的情况下，整个发作完全表现为运动减少和反应降低。痉挛期常常（60％）出现呼吸改变或呼吸暂停，但是心率改变罕见。发作终止后常伴有哭泣或大笑。

个体患儿会出现下列一种以上的痉挛发作形式，同时也受到体位的影响。

1、屈肌和伸肌同时受累多见，也可仅累及屈肌，伸肌单独受累少见。屈肌痉挛常见（约占所有癫痫性痉挛的40％），被形象的描述为“点头状痉挛”，“折刀样痉挛”，以及“闪电样、点头状痉挛”。屈肌痉挛表现为颈、躯干突然屈曲，手臂前伸或侧举，有时伴屈肘，下肢屈髋屈膝状抬起。

伸肌痉挛很少见，约占所有癫痫性痉挛的1/5，表现为头突然后仰，躯干过伸，肢体外展伸直，类似于Moro反射。

屈肌-伸肌痉挛是最常见的类型（约占癫痫性痉挛的一半），屈肌和伸肌突然同时收缩，颈、躯干及上肢屈曲，但下肢伸直。

2、癫痫性痉挛可双侧或不对称受累 癫痫性痉挛通常双侧对称，但是1％―30％病例具有单侧受累的特点，头眼转向一侧，或固定于一侧肢体的运动表现更明显。眼球偏转或眼球震颤见于60％的癫痫性痉挛，也可能是一个独立的发作性症状。

癫痫性痉挛的发作频率、强度以及屈肌或伸肌受累对于病因或预后判定并无帮助。但是不对称、单侧痉挛和症状性WEST综合征的病例，与对侧大脑半球病灶关系密切。

3、癫痫性痉挛的频率、分布以及诱因WEST综合征起病隐匿，起病时最早每日出现连续2―3次轻微痉挛，但在数周内临床表现会变得特别典型，患儿每日出现1―30丛集性或成簇痉挛，每次可包含20-150次发作。通常在每簇痉挛发作期，痉挛强度逐渐增加达到高峰，但是在接近尾声时，间歇期延长，强度逐渐减弱直到停止，这一过程常常使患儿筋疲力尽。极少数病例表现为单次的痉挛发作而不是丛集性发作。

癫痫性痉挛主要发生在唤醒和警觉状态，发生于NREM睡眠期的比较少见（3％），发生于REM睡眠期的尤其少见。意识朦胧状态，即入睡前或初醒时，是癫痫性痉挛发作的诱因。突发的噪音或触觉刺激，可以诱发癫痫性痉挛，但是光刺激则不会。喂食也可以促发痉挛。

4、轻微的痉挛癫痫性痉挛也可能仅表现为一些细微的动作，如表现为打哈欠、喘气、扮鬼脸样动作。以及孤立的眼球运动和短暂的局部运动。

二、其他癫痫发作形式

症状性WEST综合征病例，常出现以单侧运动为主的局灶性发作，往往提示大脑局灶性病变，对ACTH治疗反应差。

猝倒发作可能是晚发型West综合征的首发症状。

三、癫痫性痉挛发病前的精神运动发育水平

大约2/3的病例，病前即有轻重不等的发育迟滞，另外1/3的病例，病前发育正常。精神运动发育衰退多在起病后出现，影响患儿对头部姿势的控制、伸手取物、眼睛跟踪物体等各方面。轴性肌张力下降、握力丧失或眼部协调功能可能提示预后不良。