对于常染色体隐性遗传，主要是指控制遗传性状或遗传病基因位于常染色体，性质是隐性，在杂合状态时不表现相应性状，只有当隐性基因纯合子才表现，称为常染色体隐性遗传，此种致病基因所引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。
常染色体隐性遗传特征为由于基因位于常染色体，故发生通常与性别无关，男女发病机会相等。致病基因只有在纯合状态下才会发病，且患者双亲表型一般正常，但都是致病基因携带者，出生患儿几率是1/4，患儿正常同胞中2/3可能性为携带者。近亲婚配时，子女中隐性遗传病发病率比非近亲婚配者高，主要是由于来自于共同祖先，一般具有某种共同基因。此外，系谱中患者分布散在，一般看不到连续遗传现象，有时系谱中甚至只有现症者一个患者。
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