甲状腺髓样癌发病主要原因是RET原癌基因突变。当出现单侧或双侧甲状腺肿块、呼吸不畅、吞咽困难、声音嘶哑、手足抽搐、类癌综合征等症状应警惕甲状腺髓样癌的发生。女性，且年龄在30～60岁之间、有甲状腺甲状旁腺及肾上腺肿瘤家族史的人群是甲状腺髓样癌易患人群，应注意防范。
甲状腺髓样癌实际上并非甲状腺癌，它来源于分泌降钙素的甲状腺滤泡旁细胞(又称C细胞)，是神经内分泌细胞，和甲状腺滤泡细胞无关。1959年由Hazand等首先提出作为一个独立临床病理类型，它只占甲状腺肿瘤一小部分（约占3-12％），其发病、诊断和治疗都独具特点。
疾病原因
发病原因
1、MTC发病主要原因是RET原癌基因突变；
2、约95％遗传性MTC和70％散发性MTC是由位于10q11.2原癌基因RET突变所致。
发病机制
1、主要发病机制为RET原癌基因突变后，导致甲状腺C细胞内外区蛋白构象的改变，进而诱导细胞增生过度而发生癌变；
2、RET原癌基因定位于10号染色体长臂，含21个外显子，编码一种属于酪氨酸激酶受体超家族的跨膜蛋白；
3、目前发现与MTC有关的RET基因突变位点共有约20余个，这些突变可以分别导致胞外区和胞内区蛋白构象的改变，此类构象的改变可增强RET的转化能力，激发酪氨酸激酶自动磷酸化，诱导细胞增生过度以致癌变。
临床表现
甲状腺髓样癌的临床表现：
1、单侧或双侧甲状腺肿块：SMTC多表现为单发甲状腺肿瘤；遗传性MTC多表现双侧甲状腺多中心肿瘤；
2、呼吸不畅、吞咽困难：为肿块大，压迫气管、食管所致；
3、颈侧区肿块：为肿大的区域转移淋巴结，常见的转移部位有颈中央组及外侧淋巴结，临床医师可触及肿块的MTC患者，淋巴结转移率在75％以上；
4、声音嘶哑：为肿瘤侵犯喉返神经所致；
5、手足抽搐，为降钙素引起血钙降低所致；
6、面部潮红、心悸、腹泻、消瘦等类癌综合征：在肝脏广泛转移病人中易见，为肿瘤细胞分泌的各种肽类及肽类激素所致；
7、肝、肺、骨转移：肿瘤侵犯血管，发生远处转移，高达15％患者有远隔部位转移，为MTC病人主要死因。
急救措施
MTC为缓慢进展性疾病，仅当出现以下情况时应立即寻求急救：
1.颈部肿块大范围局部增长，压迫附近气管、食管；
2.延误治疗时机，已出现明显胸闷、气促、吞咽困难。
急救措施如下：
1.患者采取半卧位；
2.减少主动及被动活动；
3.有条件给予吸氧；
4.到正规医院进行相应气管切开。
疾病治疗
医师会根据您甲状腺结节的大小，诊断时的年龄，是否伴有颈部淋巴
结转移及远处扩散来选择适合您的一种或几种联合治疗方法：
1.目前手术是治疗MTC首选治疗方法；
2.其它治疗方法包括放疗、化疗及药物介入治疗；
3.目前认为放、化疗只是在无效控制手段下作为姑息治疗方法；
4.新型分子靶向治疗药物，用于晚期（转移性）MTC成年患者；
5.放射免疫治疗和接种疫苗治疗近期有所发展。
