胆管扩张症，又称胆管囊肿，是临床较少见的一种原发性胆管病变，可由婴幼儿时期先天性胆管扩张延续而来，也可在成年期发病，主要表现为肝内、外胆管单发或多发性局部扩张。
本病发病率约占胆道良性疾病的1%。胆管扩张症在日本和东南亚国家的发病率(1/1000)显著高于欧美国家(1/150000～1/100000)，女性发病率为男性的3～4倍，多发病于婴幼儿时期和儿童期，约20%发病于成年期。随着腹部超声和CT、MRI等影像学检查的普及，10%～36%的确诊患者为无症状患者，胆管扩张症诊断率明显升高。
胆管壁先天发育不良及胆管末端狭窄或闭锁是发生本病的基本因素，可能的原因有：
1、遗传因素；
2、先天性胰胆管合流异常；
3、先天性胆道发育不良。
其典型临床表现为腹痛、腹部肿块和黄疸三联症。腹痛为右上腹部，可为持续性钝痛，腹块位于右上腹，在肋缘下，且常有体积大小改变，在感染、疼痛、黄疸发作期，肿块增大，症状缓解后肿块又可略微缩小；黄疸呈间歇性，常是幼儿的主要症状，黄疸的深度与胆道梗阻的程度有直接关系。当合并感染时，可出现黄疸持续加深，腹痛加重，肿块有触痛，并有畏寒、发热等表现。晚期还可出现胆汁性肝硬化和门静脉高压症的临床表现。
除相应临床表现外，胆管扩张症的诊断还需影像学和实验室检查结果，为患者病情评估、治疗方案制订及外科手术方式选择提供依据。其诊断要点包括病变胆管受累范围、扩张程度、并发症三个方面。此病一旦确诊应尽早手术，否则可因发作胆管炎导致肝硬化、癌变或囊肿破裂等严重并发症。
