胎儿的先天性心脏病一般是通过孕中期B超筛畸发现，通常在孕22-24周要进行B超筛畸检查，筛查胎儿全身各系统、各脏器畸形。心脏畸形比较难以识别相对复杂，有时需要专业的心脏B超医生进行专业检查才可以发现。心脏畸形如果比较严重，常常需要引产终止妊娠放弃胎儿。如果并不严重，有时是胎儿染色体异常的软指标，如果有多项胎儿染色体异常、软指标阳性，比如鼻骨缺失、心脏畸形、脑室增宽、股骨长度缩短等，需要进一步除外胎儿染色体异常，这时要进行胎儿无创DNA检测或者羊水穿刺的检查。
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