胆总管囊肿为临床上最常见的一种先天性胆道畸形。 指胆总管的一部分呈囊状或梭状扩张，有时可伴有肝内胆管扩张的这样一种先天性畸形。本症的病名仍有多种叫法。如先天性胆总管囊肿、胆总管囊肿、先天性胆总管扩张症、原发性胆总管扩张或巨胆总管症等等。近年，对本症的病理、形态、病因等研究的深入，发现除了胆总管的囊性扩张之外，约有半数的患者仅表现为胆总管的梭形或圆柱形扩张，而非巨大的囊肿。另外除了肝外胆总管的扩张外，约1/4的病例同时合并有肝内胆管的扩张，肝内胆管可呈梭形甚至小囊样扩张，因此，近来国内外普遍倾向认为将该症称为先天性胆管扩张症更为合理，更能全面地反映本病的病理变化，更好地包容该症的多个方面。
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