白化病是由于不同基因突变导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷所引起的一种单基因遗传病。患者通常表现为眼睛或眼睛、皮肤、毛发部位色素减退和缺乏，常伴有眼球震颤、畏光、视力低下等眼部症状。由于怕光，白化病患者夜间出来活动相对舒适，所以他们有个好听的名字叫月亮的孩子。
白化病一般分为两大类：
1、眼白化病，只累及到眼部；
2、眼皮肤白化病，不仅是眼睛，皮肤、毛发也会出现色素减退。这两大类就是从累及部位来分的。还有一种分类方法是从是否出现并发症，分为非综合征型白化病和综合征型白化病。非综合征性白化病是指只影响皮肤、眼睛或毛发颜色，包括眼白化病和眼皮肤白化病。另外一类叫综合征型，是患者除出现皮肤、毛发或眼部色素减退以及视力低下之外，很可能会引起其它器官或系统病变。
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