所谓黑色素瘤就是恶性黑素瘤是，由皮肤和其他器官黑素细胞产生的肿瘤。皮肤黑素瘤表现为色素性皮损在数月或数年中发生明显改变。虽其发病率低，但其恶性度高，转移发生早，死亡率高，因此早期诊断、早期治疗很重要。恶性黑素瘤大多发生于成人，巨大性先天性色素痣继发癌变的病例多见于儿童。
黑色素瘤早期症状
起初正常皮肤发生黑色素沉着，或者色素痣发生色素增多，黑色加深，继之病变损害不断扩大，硬度增加，伴有痒痛感觉。黑色素瘤的病损有的呈隆起、斑块及结节状，有的呈蕈状或菜花状。向皮下组织生长时则呈皮下结节或肿块型，向四周扩散者则出现星状黑斑或小结节。常见表现是黑色素瘤的区域淋巴结转移，甚者以区域淋巴结肿大而就诊。到晚期由血流转移至肺、肝、骨、脑等。
与早期黑色素瘤临床表现类似的病变或疾病有很多，临床比较常见的有以下几种：
1、痣细胞痣（普通痣）：痣细胞痣通常在幼儿早期首次出现，11~30岁皮损数目增加。根据临床表现开始表现为灶状上皮内黑素细胞增生，称为交界痣；皮损表现为色素性斑片，然后又继续侵犯真皮，称为复合痣，最后消退期病变主要位于真皮内，称为皮内痣，皮损表现为突出皮面的半球形丘疹。痣细胞痣有恶变倾向。普通痣与黑色素瘤大多数情况下根据ABCD法很容易鉴别；
2、不典型痣：不典型痣包括发育不良痣及Clark痣，目前对于不典型痣的命名还存在很大的争议。临床一般多发，3~15 mm大小，皮损表现为边界不规则，界限不清楚，轻度不对称，颜色分部轻度不均匀；组织病理存在“肩带”模式及黑色素细胞巢轻度不典型性，但没有病理性核分裂像。很多情况下与早期的黑色素瘤鉴别存在很大的难度，需要临床和病理及病史的综合分析判断；
3、蓝痣：蓝痣大致分为普通型蓝痣和细胞型蓝痣，属于真皮内黑色素细胞错构瘤。普通型蓝痣是较为常见的皮肤病，可发生皮肤任何部位，但背部、手足、臀部、头皮及面部为好发部位。皮损典型表现为圆顶状，蓝色或黑蓝色，直径通常＜1 cm。发疹性及先天斑块型巨型蓝痣也有报道。虽然普通型蓝痣是一种典型皮肤肿瘤，但也可以发生在皮肤以外的部位，如口腔黏膜、巩膜、淋巴结、阴道、前列腺、精索及肺门；细胞型蓝痣为罕见的真皮内的肿瘤，其重要性在于无论临床和病理，都极易与黑色素瘤混淆。高加索人发病率远较深色肤色人种高，好发于臀，尾骶，腰部，呈淡蓝色结节，表面光滑而不规则，镜下可见树枝状突的深黑色细胞，大棱形细胞，并集合成细胞岛，如有核分裂相或坏死区时，应考虑到有恶变的可能。与黑色素瘤鉴别主要后者表现为肿瘤的坏死、多形性及核分裂像；
4、Spitz痣：Spitz痣又称为幼年黑素瘤，相对较为常见，约占儿童所有痣的1％，通常皮损单发，好发于儿童及未成年人，偶尔出生即有，发生在成年人及老人非常罕见，所以诊断成人Spitz痣需十分谨慎。临床表现为快速生长的无症状的、粉红色或红棕色半球形丘疹及结节，可以发生在皮肤任何部位，通常直径＜1 cm，良性病变，预后较好，组织学上常常与黑色素瘤难以鉴别，需要参考很多免疫组织化学染色，所以临床病史极为重要；
5、甲黑线：发生在甲最典型的就是甲母痣，而甲母痣最常见的症状就是甲黑线，容易癌变为黑色素瘤，而且易被忽视。甲母痣临床表现为甲板一褐色或黑褐色条带，边界规则，清楚，颜色均一，至成年时病变稳定不再发展。如果损害颜色突然加深，不均一，增宽，边界不规则，应考虑恶变，需及时行组织病理检查及手术治疗；
6、色素性基底细胞癌：色素性基底细胞癌为基底细胞癌的一个亚型，是常见好发于老年人的非黑色素细胞的恶性肿瘤，临床表现为斑片或是溃疡的色素性皮损，容易与恶性黑色素瘤混淆，需做组织病理明确诊断；
7、脂溢性角化病：非常常见，好发于中老年人，通常多发，表现为境界清楚的圆形或椭圆形、皮色或棕黑色疣状斑块，质地油腻，可发生在身体任何部位，色素性脂溢性角化含有大量色素，个别情况下需做组织病理与黑色素瘤进行鉴别，前者病理改变为表皮鳞状细胞或基底样细胞增生而非黑色素细胞增生；
8、化脓性肉芽肿：化脓性肉芽肿又称为小叶状毛细血管瘤，任何年龄和性别都可以发生，好发于头颈及四肢，皮损通常发展迅速，表现为红色有蒂易出血和溃疡的半球型丘疹，临床易与无色素型黑色素瘤混淆，需做组织病理明确诊断；
9、皮肤纤维瘤：好发于中年女性，损害大多数位于四肢，偶见躯干，表现为小的、微隆起皮面的角化性皮肤结节，直径通常＜1 cm，表面褐色或深褐色，这种色素的沉积通常在病理上表现为基底细胞层黑色素颗粒增加及真皮内含铁血黄素的沉积，临床上有时被误认为黑色素瘤。前者病理表现为纤维组织细胞增生而非黑色素细胞；
10、甲下瘀斑：起病急，多有相应外伤史，随着病程的发展，病变随指趾甲生长而位置改变，且颜色可由黑色变成褐色，病理改变表现为甲下干枯的血细胞，无黑色素细胞增生；
11、透明细胞肉瘤（软组织黑色素瘤）：通常起源于肌腱或腱膜，好发于青年人。典型组织病理学表现为由成巢或束状的卵圆形至梭形细胞构成，有泡状核与嗜碱性核仁，细胞浆嗜酸性或透明，容易找到多核巨细胞及黑色素。临床进程类似其他软组织肉瘤。
