什么样的情况需要做无创DNA？

假如你是一个准妈妈，相信在你进行产检的时候，肯定会听到很多准妈妈们这样问：什么是无创DNA呀?为什么医生会建议我做这个检查呢?难道是我肚子里的宝贝出了什么问题啦…………

那么你知道，无创DNA是什么吗?

首先，要知道，DNA是亲代与子代之间传递遗传信息的物质，每个人都有特定的DNA，也就构成人与人之间的差异。

而，所说的无创DNA检查，其实是指无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)指采集孕妇外周血，利用胎儿来源的游离核苷酸进行常见的非整倍体筛查。1997年Lo首先报道，随着二代测序技术的发展而广泛开展。在国内，近几年由于出生缺陷以及产前检查的广泛开展，开展迅速。

那到底什么样的情况需要做这个所谓的无创DNA呢?

一般而言，一个准妈妈，在孕早期12周左右，会进行B超检查(主要是听胎心，排除宫外孕和计算胎儿大小);同时胎儿超声NT(T胎儿颈部透明带)筛耍械谝淮翁剖仙覆椤5搅16周左右时再进行第二次唐氏筛查。主要是担心出现染色体，也即是DNA异常，常见是是21、18、13三体综合征，出生后存在智力、发育等不同障碍。

假如这些筛查结果存在疑问，或者提示高风险，那么医生就会建议你进一步检查了。而这进一步检查，就包括了无创DNA以及羊水穿刺。由于羊水穿刺存在操作风险，所以，无创DNA也就成为最为容易接受的进一步检查方式。无创DNA检查，也就是无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)指采集孕妇外周血，利用胎儿来源的游离核苷酸进行常见的非整倍体筛查。

国际上，对于无创DNA的检测，有着如下的指导意见。

2012年12月 美国妇产科医师学院(ACOG)联合母胎医学会(SMFM)提出指导意见：

1、NIPT可作为染色体非整倍体高危人群(35岁以上高龄孕妇;超声提示异常软指标;曾有非整倍体患儿生育史;夫妻之一为罗氏易位)的初筛方法。

2、NIPT风险评估仅限于21、18、13-三体，无法完全取代产前诊断，同时也存在检测失败风险(由于胎儿游离DNA不足等)。

3、低危人群、双胎，NIPT不适宜使用。

2013年4月国际产前诊断学会(ISPD)声明：

1、NIPT对13-三体检测效率较低;

2、目前临床有效验证实验集中于高龄和筛查高危人群，在低危人群中没有完全验证;

3、低危人群，假阳性率同高危人群类似;

4、出现染色体嵌合，结果的准确性会受到影响;

5、母体胎儿游离DNA或其他实验室因素可能造成检测失败;

6、目前尚缺乏质量控制和技术检测的统一标准;

7、体重指数高的孕妇，其检测失败或结果不确定的风险会增加;

8、孕晚期的孕妇，可能缺乏足够的时间进行重复检测或产前诊断来进行确诊，所以，孕晚期要谨慎建议NIPT。

2014年6月 国际妇产科超声学会(ISUOG)建议

1、如果孕妇为高龄或有染色体非整倍体生育史等因素者，建议直接行介入性产前诊断;

2、血清学筛查提示为极高危风险(风险值1：10)孕妇中，NIPT可能仅覆盖70％的染色体异常，即使不伴有超声胎儿结构异常，仍建议行介入性产前诊断;

3、假如超声已提示胎儿结构异常，无论NIPT结果是否正常，均建议行介入性产前诊断。

这样说吧，作为一个被建议进行无创DNA检查的准妈妈，你应该知道：

1、无创DNA技术对于21、18、13三体的筛查效率要高于血清学检测。

2、影响结果准确性的因素有很多，包括：胎盘嵌合、母体恶性肿瘤、母体嵌合体、双胎中一胎停育、孕周、胎儿游离DNA在母体血液中的含量等。

3、无创最佳检测的时间是孕妇怀孕12周-26周加6天; 羊水穿刺最佳时间是14-20周。

4、无创胎儿DNA产前检测的优势主要有：无创，风险小;缺点是看不出染色体的异位，无创提供的是间接的证据，它只是一个筛查手段，羊水穿刺才是确诊手段。

5、认为有高风险者，建议直接行介入性产前诊断;因为存在一定假阴性率;并且羊水穿刺的染色体检查项目要比无创检查多。