临床常见的遗传病，包括蚕豆病、地中海贫血、白化病、苯丙酮尿症、血友病、先天性聋哑、色盲等等。还有一些疾病的发生与遗传因素有非常重要的关系，可能属于由多基因和环境因素共同作用导致的发病，例如原发性高血压、支气管哮喘、1型糖尿病，以及精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、风湿免疫系统疾病等等。
遗传病可能并不是一出生之后就立刻发病出现症状，有时甚至要过几年、十几年，才可能会出现明显的症状。
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