目前对于脊髓空洞症是否遗传尚无定论，但多数患者均有小脑扁桃体下疝存在。
小脑扁桃体下疝主要是由于在胚胎时期，中胚层体节枕骨发育不良，从而导致枕骨发育较差。
容易使得出生以后正常发育的脑组织结构，因后颅窝过度拥挤而被疝入到椎管内。
很多男性脊髓空洞症患者后颅窝容积明显小于正常人，是一个特征性的表现。
从这个角度来讲，遗传因素确实发挥着一定的作用。
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