线粒体脑肌病的疾病谱较多，其检查项目相对较多，常见如下：
1、影像学检查：可发现颅内钙化、白质脑病、枕叶萎缩、枕叶梗死灶等表现；
2、实验室检查：可发现血液及脑脊液的乳酸升高，血乳酸与丙酮酸的比例减小；
3、最小运动实验；
4、生化检查：可发现肌酸激酶增高；
5、神经电生理：即肌电图，可发现肌肉电生理改变，提示肌肉病变；
6、病理活检：为主要诊断方式，可发现红纤维破碎。
