染色体是由蛋白质和脱氢核糖核酸组成，是细胞核中的遗传基因的重要物质，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料着色，因此称作染色体。人类染色体总共有23对，22对常染色体和1对性染色体，每一条都具有特定的结构。染色体异常多数是先天的，少部分可能因为病毒感染、射线等导致异常。常染色体异常有21-三体综合征、18三体综合征等。在怀孕后可以通过做羊水穿刺、无创DNA、唐氏筛查等，在孕中期发现胎儿异常并采取措施，避免畸形儿的出生。非整倍体染色体异常可能导致性腺功能异常、先天性异常、不育等，需要到医院检查，在医生指导下处理。
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