恶性肿瘤诊断有何新方法？

传统的癌症的诊断，主要有通过临床症状、临床影像学检查、生化检测、肿瘤组织病理分析，以及越来越受欢迎的分子诊断。肿瘤组织样本的分子分析已经成为一种潜在的癌症分类方法。这些检查必须借助于肿瘤组织，而肿瘤组织的获得需要通过局部组织活检或手术从肿瘤样本取样切片，这些方法一方面会给患者带来创伤和心理方面的顾虑，同时，由于肿瘤部位的原因，比如深部组织或重要脏器附近，或者患者身体条件不允许等原因，常常导致活检不能进行。因此，近年来基于血液的“液体活检”逐渐被人们重视，比如目前基于细胞游离DNA和血液循环肿瘤DNA的检测等也已经在肿瘤诊断中发挥相应作用。

但这些方法无论在敏感性和特异性上均未达到理想的状态，寻找新的诊断方法依然是当务之急。

最近Myron G在世界顶级杂志CANCER CELL上撰文指出，利用血小板RNA的测序检测，可以区分癌症患者与健康人，其准确率达到96％，也能区分六种原发肿瘤类型，其准确度达到71％，并能识别几种肿瘤中发现的基因改变。领先于其他的液体活检，基于TEPs的RNA测序可以通过查明原发肿瘤的部位对癌症进行精确的诊断。

Myron G和他的研究团队，从283名对象身上抽血，分离血小板，提取血小板RNA，扩增RNA随后进行测序。结果显示：基于TEPs的RNA测序能够区分出228名是肿瘤患者（包括局部和转移肿瘤）和55名是健康个体，其准确率达96％。也可以区分6种不同类型的肿瘤，其准确率达到了71％。基于TEPs的RNA测序，使her2阳性，KRAS基因突变，表皮生长因子受体或PIK3CA阳性的肿瘤得以准确区分。结果表明，肿瘤血小板mRNA为泛癌症检测、肿瘤分类和肿瘤突变基因诊断提供了一个有价值的平台,并促进了基于血液的液体活检的发展。

为什么血小板RNA检测可以准确诊断恶性肿瘤？

肿瘤血小板检测可以成为基于血液的癌症诊断方法。为什么血小板可充当如此重大角色呢？

原来，作为血液中第二丰富的细胞类型，血小板是由骨髓造血组织中的巨核细胞产生，存在于外周血液循环中的血小板，在机体中起着止血和伤口愈合作用。由于形态和功能上的原因，在肿瘤生长过程中，血小板已成为全身和局部反应的中心分子。体内外实验证明，肿瘤细胞能将（突变的）RNA转入血小板中。有研究者从神经胶质瘤和前列腺癌患者中抽取血小板发现了癌症相关的RNA生物标记物EGFRvIII 、PCA3等。

这些接受了肿瘤细胞突变RNA的血小板，在接受外部刺激时，其特定pre-mRNAs发生剪接，形成肿瘤RNA。通过一种称为TEPs的方法即可可以检测出血小板所含的肿瘤源性RNA生物标志物，这使其成为具有潜在的癌症诊断功能的诊断方法。在这项研究中，Myron G等描述了血小板mRNA在各种癌症患者和健康人体中分布的情况，并评估基于TEPs的测序能否作为癌症分级和癌症辅助诊断的方法。

随着肿瘤分子生物学研究的进展，基于血小板的RNA测序及其生物学指标的研究，将有可能为临床肿瘤的早期诊断、预后判定及跟踪随访等提供一系列方便、快捷、特异、无创或微创的分子生物学检测手段，也将造福广大的肿瘤患者。