通常是在受孕后8周以内称为胚胎，8周以后则称为胎儿。如果在胚胎期发现染色体异常，大多数胚胎就会停止发育或者是自然流产。常见的胚胎染色体异常包括胚胎染色体的数目异常和胚胎染色体的结构异常，甚至还有微缺失和微重复。如果胚胎染色体数目异常，多数会在胚胎期停止发育，如果是结构异常，尤其是平衡性的结构异常，往往都会活着出生，不会有严重的异常表型。如果是由非平衡性的结构重排，往往就会伴有严重的结构甚至体表畸形，或者是功能异常、先天畸形等。
总之，胚胎染色体异常一定要引起重视。在流产的胚胎中，将近有60%能够检测到胚胎的染色体异常，其中绝大部分是染色体数目的异常，也就是非整倍体，同时也能检测到一些3倍体或者4倍体等染色体异常。
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