酪氨酸血症I型的临床诊断

酪氨酸血症I型是由于酪氨酸代谢过程的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷，导致体内酪氨酸，等蓄积，对机体造成损害。酪氨酸血症I型可于任何年龄发病，但多数患者于新生儿及婴儿时期发病，临床表现多种多样，甚至同一家系中的不同患者亦可有不同表现。临床上根据酪氨酸血症I型患者的发病年龄分为急性型和慢性型，酪氨酸血症I型按以上两型可直接进行诊断。

急性型酪氨酸血症I型：急性型酪氨酸血症I型患者多于生后6个月内发病，出生后即可出现呕吐、腹泻，体重不增，肝大、黄疸和腹水，出血、低血糖及水肿也较常见。如不及时治疗，病情可迅速进展为肝衰竭、严重的凝血功能异常，患者多于生后6～8个月内因肝衰竭死亡;幸存者进入慢性期，最终发展为慢性肝功能不全、肝硬化或肝细胞癌。

慢性型酪氨酸血症I型：慢性型酪氨酸血症I型患者病情相对稳定，临床表现也较轻，症状多于出生6个月以后出现，主要表现为慢性肝、肾功能损害，结节性肝硬化及肾小管性肾功能障碍常见，可伴有低磷性佝偻病及类卟啉症性神经危象表现。少数患者有低血糖表现。亦有并发心肌病及以肝细胞癌为首发症状的报道。