一、肿瘤标记物
1、24h尿VMA：香草基扁桃酸(VMA)为儿茶酚胺代谢产物，提示诊断。
2、神经元特异性烯醇化酶(NSE)：主要用来判断预后和复发监测。
3、血清铁蛋白：是一个预后指标。
4、乳酸脱氢酶(LDH)：水平升高代表肿瘤细胞快速转化、增殖和高肿瘤负荷。
二、影像学检查
1、超声(US)：腹盆腔肿块筛选常用手段 ，判定血管内有无瘤栓，原发灶中存在钙化是其重要特征。
2、计算机轴断层摄影术(CT)：用于评估肿瘤与血管关系、血管内有无瘤栓及实质性脏器有无转移，能够很好地显示钙化，但在区分骨髓转移和骨皮质转移方面具有限制性 。
3、核磁共振成像(MRI)：能够很好评估椎间孔及硬膜外侵犯，能够区分骨皮质和骨髓病变；能够精确确定肌肉软组织受累范围，但对钙化检出能力低。
3、骨扫描：示踪剂为Tc-99m MDP，用于评价全身骨骼有无转移。部分原发灶可以出现Tc-99m MDP积聚，提示存在钙化。
4、PET/CT：其示踪剂为FDG，它反映的是代谢活性的强弱。
三、骨髓检查
1、取材部位：双侧髂前上棘和髂后上棘，新生儿也可以取胫骨近端。
2、取材要求：不同部位两处骨髓抽吸+两处环钻骨髓活检，活检样本除了骨皮质和软骨，至少包含1cm骨髓组织；或4处不同部位的骨髓抽吸。
四、组织活检
1、超声或CT引导穿刺活检：快捷和创伤小，尤其适于存在肿瘤急症患儿，但取材有限，无法满足分子生物学检测。
2、手术切取切除：选择易到达的原发灶或转移灶，获得标本充分，可进行分子生物学检测，但创伤大，受麻醉制约，诊断速度相对慢。
