小儿先天性肾病综合征的小儿有其特殊外貌:出生后常见特殊的外貌,如鼻梁低、眼距宽、低位耳、颅缝宽、前囟和后囟宽大,还常见髋、膝、肘部呈屈曲畸形。其后常见腹胀、腹水、脐疝。髋、膝、肘部呈屈曲畸形症状相关的预防都有什么?
已明确此征为常染色体隐性遗传性疾病,应重视遗传病咨询和产前诊断。妊娠13周时胎儿血中甲胎蛋白浓度达到高峰,当胎儿发生蛋白尿时,则AFP随尿蛋白进入羊水中,故产前诊断常借助于羊水中的甲胎蛋白浓度检测。对曾分娩过本病小儿的孕妇于再次妊娠11~18周时,检测羊水的AFP可有助于产前诊断。近年由于对NpHSI基因序列的研究,已有望做出确切产前诊断。继发于各种感染者,应积极予以预防,加强防治卫生宣传,加强孕期保健和产前检查等等。
鉴别中应首先除外已知病因致成的继发性者,因原发病的治疗(如继发于梅毒的抗梅治疗)可望肾病缓解。结合引起继发性者的原发病本身其他临床和化验表现,多可明确诊断。小婴儿有不能解释的肾病综合征伴外生殖器异常,则应考虑到Drash综合征。此征Drash1970年报告,表现为肾胚胎瘤(Wilm瘤)、男性假两性畸形及肾脏受累(可表现为肾病综合征);部分病例仅有二联表现。其肾脏病理表现为弥漫性肾小球系膜硬化(diffusemesangialsclerosis)和肾小管萎缩,其病变于肾皮质表层的肾小球重于近髓质者。
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