下丘脑错构瘤英文简称HH，又称灰结节错构瘤、下丘脑神经元错构瘤，是临床罕见的先天性脑组织发育异常性病变。实际上下丘脑错构瘤是发生于下丘脑下部或者灰质结节区的异位神经组织，而并非真性肿瘤，人群发病率约为5万到10万分之一，女性稍多于男性，主要于婴幼儿及儿童期发病，平均发病年龄为22个月，主要有性早熟、痴笑性癫痫，部分病例可伴有其他类型的癫痫或行为异常等表现。婴幼儿期可有明显的性早熟表现，或有痴笑性癫痫发作，经脑CT、MRI影像即可作出明确诊断，然后可立即手术治疗；单纯性早熟不用手术，药物治疗即可；对有癫痫发作表现的，首选开颅手术；接近青春期年龄的性早熟者则无手术的必要。
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