确定新生儿是否属于唐氏儿，主要采用下面的方法确诊。首先是根据新生儿的临床症状，如果是唐氏综合征的患儿，常会表现为面部的特殊面容。比如新生儿眼距非常宽，眼睛非常小，会出现舌头伸出来或嘴不并拢的症状，这就属于典型的唐氏面容。其次看新生儿有无其他畸形，因为唐氏综合征的儿童往往会出现先天性心脏病，或唇腭裂等其他畸形。最后采用染色体检查，因为唐氏综合征的根本原因，是由于21三体综合征引起的。只有给新生儿做染色体检查，才能完全确定是否属于唐氏综合征。
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