脑胶质瘤的分子标记物研究进展

传统的肿瘤诊断，都是医生做影像学判断，然后病理科通过细胞形态学进行判断，不可避免的带有主观判断因素，分子病理则为我们的临床医生提供了一个客观的标准，如果有基因的变化，比如IDH1的变化，那么患者的预后就要比没有的要好。有了大数据统计之后，大部分病人都会落在这个区间里面，因此可以作为很好的肿瘤预后判断分子标志物。

举例来说吧，分子病理检测之后发现IV级脑瘤患者有IDH1的突变，那就可能比没有的患者生存期长两到三年，在这三年中，基于IDH突变的治疗手段可能会出现。另外，分子标志物可以更客观的反应疾病进程，不一定到生与死的时候才判断，治疗过程中就看到其对药物的反应。

IDH1/2基因突变从发现到现在已经将近6年时间，发现TERT启动子基因突变在肿瘤中的作用也已经有两年多时间，这两个分子标志物已经被成百上千个临床案例验证，是目前临床胶质瘤分子诊断最重要的两个指标，判断病人预后生存期和相应治疗方案。为精确诊断治疗提供强力的理论基础和技术支持。

针对于这两个靶向药物的研制在进行之中，目前处于临床实验阶段。我们期望这些新的药能够改变未来的治疗方法。

科研成果的临床转化是一个过程，当一个新的和治疗方案可能完全改变了。一面，通过分子病理诊断是对传统病理的有力补充，医生需要知道患者的肿瘤情况才能设计治疗方案，这个方案是包含手术、放疗、化疗、靶向治疗、免疫治疗等等；另一方面，药物开发需要将开始进行，这对癌症患者来说是最大的福音。

以前医生有一个困惑，有些时候分不清少枝、星形或混合型的，现在通过这个已经完全分开了。什么意思呢？以前判断模糊的可能叫混合型，来上十个人都叫混合，现在你只要检测IDH和TERT，但其中你可以清晰看见有两个亚型，一群人的生存期是十年，一群人的生存期是两年，是完全不同两个亚型。以前是判断不出来的，现在特别清楚地搞清，这两个亚型完全不一样。就是对于现有治疗的放疗、化疗就可以选择。

当你知道有TERT的变化，而没有IDH的变化，这类胶母病人一般生存时间是一年；有IDH的变化，没有TERT的变化的胶母病人生存时间是3年；当你知道又有IDH的变化，又有TERT的变化，这个病人可能有6-10年生存期。知道这个事情后，病人和家庭就可以对自己整个未来的生活做出更合理的安排。