JAK2基因突变,在临床上常见于骨髓增生性的疾病,尤其常见于真性红细胞增多症、原发性血小板增多症。其中,原发性血小板增多症JAK2基因突变率在50%左右,也就是一半的病人会发生JAK2基因突变。发生JAK2基因以后,病人会表现出原发性血小板数量明显增多的情况,这些病人的存活期,往往在10-20年左右的水平。当然,约有不到10%的患者,病史超过10年以上,会发生急性白血病和骨髓纤维化。而真性红细胞增多症患者,大约75%左右会有JAK2基因突变,并且超过10%以上的患者病史时间较长以后,容易发生急性白血病、骨髓纤维化,病人的生存期一般不超过10年左右的水平。
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