超雄综合症又称XYY染色体综合征,指男孩出生时体内多余一条Y染色体。XYY染色体综合征患儿常常身材高大,有语言障碍。超雄综合症属于先天性疾病,在配子形成、染色体联会时的基因突变,受精卵以育等过程中由于某些外在因素的影响而引起和疾病。
1、快速产前诊断:
由于传统胎儿细胞染色体核型分析,需要对取材后的胎儿细胞进行培养,通常需要7-10天时间,收获,分析处于分裂中期的细胞。快速产前诊断不需要培养,针对间期的胎儿细胞,操作及阅片过程相对简单,大大缩短报告时间。但目前较为常用的方法包括:以荧光原位杂交为基础的技术,引物原位标记技术,比较基因组杂交技术,光谱核型分析技术,微阵列-比较基因组杂交技术等。
2、临床诊断:
身材高为本病特征,智力低下,有犯罪倾向及精子形成障碍,可作为诊断依据。最后确诊应做染色体核型检查,Y染色质有两个和XYY核型可以明确诊断。同克兰费尔特综合征临床鉴别是本病患者的第二性征及外阴部正常。
患者智能低下或处于正常下限。患者缺少自制力,情绪控制不良。国外有的学者认为患者脾气暴烈,好斗,进攻性强,有反社会行为,容易犯罪,包括性行为不当而犯罪。气脑造影可有脑萎缩表现,脑电图中慢α频率均增加,与中枢神经系统缺陷相符合。
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