耳轮发育不全的病因-小儿迪格奥尔格综合征

耳轮发育不全是小儿迪格奥尔格综合征症状之一。迪格奥尔格综合征（DGS）与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为ldquo;CATCHrdquo;22综合征，意思为由于22q11缺失所致的心脏缺损（Cardiac），面部异常（Abnormal），胸腺发育不全（Thymic），上颚畸形（Cleft）和血钙降低（Hypocalcemia）。

迪格奥尔格综合征的典型症状如下：

1、心脏异常

大多数患者伴有左心流出道畸形。其他损害有右心流出道畸形包括肺动脉闭锁及法乐四联征、右心室流出道及肺动脉管狭窄等。

2、低钙血症

低钙血症所至的手足抽搐通常发生在生后24～48h内，1例患者在5岁时才首次诊断低钙血症。40例长期随访中，26例低钙血症得以纠正，4例死亡，其余10例患者仍在继续接受治疗。生后最初两周低钙血症尤其突出，但大多数为暂时表现，随年龄而缓解。

3、面部特征

面部特征包括面部较长、球型鼻尖和狭窄的鼻翼、腭裂、颧骨扁平、眼距增宽、斜眼、低垂耳并伴有耳围凹陷和耳轮发育不全及下颌过小。其他少见的体型异常有小头畸形、身材矮小、指趾细长、腹股沟疝和脊柱侧凸。

4、反复感染

完全DiGeorge综合征患儿因胸腺发育不良而致免疫功能缺陷，常易发生反复感染，表现为慢性鼻炎，反复肺炎（包括卡氏肺囊虫肺炎），口腔念珠菌感染和腹泻。患儿非常衰弱而不易成活。

5、神经精神问题

随着治疗手段的改进，DGS患儿存活者增多，神经精神问题已受到重视。患儿存在轻度神经精神发育落后和认知障碍。大多数病儿IQ为73plusmn;10。进行性肌强直，步态不稳等提示存在神经退行性变。

6、自身免疫性疾病

DGS发生自身免疫性疾病的机会比正常儿童为高，包括幼年型类风湿性关节炎、自身免疫性溶血性贫血和甲状腺炎。

根据本病相应的临床表现、实验室和X线检查，发现胸腺缺如、甲状旁腺及T细胞功能异常等，即可诊断本病。其中甲状旁腺功能低下、T细胞功能不全为必备条件，其他表现可有可无、均可诊断本病。